Поздравляю Лизу Лаптеву с выходом в полуфинал конкурса Будущее здесь. Это был интересный проект в котором дети рождали замечательные идеи, связанные с развитием города, региона, страны.

Проект Елизаветы по направлению "Медицина и генные технологии" назывался: "Комплексная система выявления, диагностики, сопровождения, поддержки и просвещения в области генетических аномалий у детей (система ДГАиС)".
Лиза предложила внедрить в практику работы детских поликлиник систему распознавания лиц для выявления отклонений в развитии фенотипа ребенка и создать на этой основе региональную систему выявления, диагностики, сопровождения, поддержки и просвещения в области генетических аномалий у детей.

Из работы Елизаветы Лаптевой: "Я расскажу вам пример, который вдохновил меня на поиск решения проблемного вопроса. Однажды, моей сестре потребовалось вырвать молочный зуб. При посещении стоматолога, врач обратил внимание на особенности развития ее скелета и предложил пройти обследование. Он заподозрил, что у нее есть нарушение формирования скелета, являющееся признаком генетической аномалии. Часто следствием генетических аномалий являются патологии внутренних органов, задержка развития или умственная отсталость и врач проявил обеспокоенность. Этот случай можно считать рядовым, но недавно мне стало понятно, что этот врач был уникален и очень многие фенотипические признаки генетических аномалий просто не фиксируются на приеме у врача и дети, которые должны получить своевременное обследование и коррекционное лечение или поддерживающую терапию выпадают из их поля зрения, а родители не понимают, что можно сделать с неясными проблемами ребенка, которые они затрудняются описать и сформулировать.
Проблема, которую я хочу попробовать решить состоит в следующем:
– далеко не каждый врач на плановом приеме готов проявить настороженность и обратить внимание на неясные фенотипические признаки генетических отклонений, тем более, что анализировать такие данные необходимо в развитии и сравнении. Например к таким отклонениям можно отнести акродизостоз, мукополисахаридоз, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и другие, всего более двух сотен редких генетических отклонений, которые поддаются распознаванию по фотографии на сегодняшний день;
- далеко не каждый родитель способен принять озабоченность врача и, руководствуясь направлениями, пройти все этапы обследований без поддержки как информационной, так и моральной;
- общество не готово принять озабоченность врачей и проявить понимание и поддержку родителям, которые столкнулись с генетической аномалией у ребенка;
- лекарственное снабжение таких детей необходимо улучшить.
Я предлагаю создать комплексную систему выявления, диагностики, сопровождения, поддержки и просвещения в области генетических аномалий у детей (далее система ДГАиС).
Порядок работы:
- нейросеть (например программа Face2Gene (рабочее название DeepGestalt) ) на плановом ежегодном приеме в обязательном порядке обследует и диагностирует наличие отклонений, предоставляет врачу результат диагностики;
- врач направляет родителей для обследования и подтверждения диагноза;
- если диагноз подтверждается, родители автоматически включаются в группу сопровождения и поддержки "Протягиваю руку" и получают программу реабилитации, лекарственное обеспечение и мониторинг состояния ребенка, бесплатное сопровождение психолога для родителей. В систему "Протягиваю руку" необходимо включить социальную сеть для общения родителей, которые прошли или проходят путь диагностики и реабилитации для осуществления взаимной поддержки родителей, модерировать сеть должен врач или психолог;
- система лекарственного обеспечения должна быть оперативной и прозрачной, предлагаю разработать и внедрить систему присвоения QR-кодов каждому рецепту и гашение этих рецептов аптеками с отражением в сети клиники;
- создать просветительский портал "Открытый разговор" для размещения информации по выявлению, диагностике, сопровождению, лечению, организации жизненного пространства детей с ГА."

Презентация к работе "Комплексная система выявления, диагностики, сопровождения, поддержки и просвещения в области генетических аномалий у детей (далее система ДГАиС)"